Il piccolo Damiano affetto da una malattia degenerativa, raccolta fondi per aiutare la famiglia

 Il piccolo Damiano affetto da una malattia degenerativa, raccolta fondi per aiutare la famiglia

Per Damiano non esiste cura risolutiva. Gli è stata diagnosticata la malattia di Tay-Sachs, genetica, estremamente rara, purtroppo fatale. In poco più di un anno lo ha costretto su una sedia a rotelle e a nutrirsi e bere tramite una PEG stomacale, perché non riesce ad inghiottire. Le crisi epilettiche sono numerosissime durante la giornate, lunghe, a volte anche 5 minuti. Le uniche cure disponibili sono palliative, sperimentali, servono a mitigare gli effetti dolorosi della malattia. Da quando è arrivata la drammatica diagnosi, il 23 luglio del 2023, i genitori di Damiano, Davide e Gloria, sono piombati in un incubo.
Il piccolo Damiano è un bimbo bellissimo e nei primi mesi di vita non mostrava segni eclatanti della malattia. Con il passare degli anni si sono presentati i primi problemi motori e di equilibrio, mentre la sorella maggiore, Marta, era ricoverata per una grave neurite ottica, ancora oggi inspiegata.
La Tay-Sachs è caratterizzata dall’assenza di un importante enzima che scompone le sostanze grasse. Senza l’azione di questo enzima tali sostanze si accumulano nel cervello e nel midollo spinale, compromettendo la funzione delle cellule nervose. È una malattia neurodegenerativa che in poco tempo causa frequenti convulsioni, perdita della vista e dell’udito, paralisi generale, difficoltà respiratorie e numerosi altri problemi importanti.
Al tempo della diagnosi Damiano si muoveva autonomamente, parlava, rideva.
Non succederà più. I tempi di regressione sono velocissimi, nessun trattamento tiene il passo. Nei prossimi mesi Damiano avrà bisogno di cure mediche e infermieristiche, terapie intensive e continuative, serviranno attrezzature speciali. Inoltre, le condizioni di Marta e della sua vista precaria, conseguenza della neurite ottica, vanno approfondite per scongiurare ogni associazione con la Tay-Sachs.
Davide e Gloria sono scoraggiati, provati, hanno bisogno di un aiuto concreto. Per questo è stata avviata una raccolta fondi, per aiutare questa famiglia che, alle prese con una realtà dura, terribile, devono anche poter sostenere costi elevatissimi.
La raccolta fondi è attiva su Gofundme, a questo link

 

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